Il Papa Giovanni XXIII è ormai centro di riferimento per il sequenziamento dell’esoma umano (WES), la porzione più “informativa” del nostro patrimonio genetico. Questa tecnologia, eseguita ancora da pochissimi centri in Italia, rappresenta ormai il ‘gold-standard’ per la diagnosi di malattie genetiche rare ed ultra-rare. La capacità diagnostica del WES supera di gran lunga quella dei tradizionali strumenti diagnostici della genetica. L’esoma viene sequenziato mediante l’uso di tecnologie di nuova generazione, che permettono, in circa il 50% dei casi, di ottenere una diagnosi rapida e completa delle malattie rare ed ultra-rare, difficilmente identificabili con i sistemi tradizionali.
Solo nel 2020 sono state eseguite all’Ospedale di Bergamo più di 600 analisi con questa tecnologia innovativa. Nel 20% dei casi il raggiungimento della diagnosi genetica ha consentito di mettere in atto un trattamento specifico, farmacologico o dietetico, mentre in altri casi dare un nome alla malattia ha comunque influenzato la gestione clinica dei bambini, per esempio dando indicazioni utili per il trattamento chirurgico o trapiantologico.
Al Papa Giovanni è stato introdotto tre anni fa un innovativo protocollo per l’analisi dell’esoma in urgenza per la gestione clinica di neonati e bambini ricoverati in terapia intensiva neonatale e pediatrica. Questo percorso ha dimostrato grande efficacia nel diagnosticare tempestivamente malattie difficilmente sospettabili e/o identificabili con iter tradizionali, evidenziandone l’utilità e le ricadute sulla gestione clinica dei pazienti e sulle scelte terapeutiche.
Oltre la diagnosi clinica. L’aspetto umano nei pazienti con malattie rare e ultra-rare
A fare da “interfaccia” tra le famiglie dei bambini su cui si effettuano indagini genetiche, il laboratorio di genetica medica del Papa Giovanni e i reparti clinici, ci sono i medici genetisti che lavorano all’interno del reparto di Pediatria. Il lavoro del laboratorio è integrato in un percorso clinico completo, sugli aspetti clinici delle diagnosi genetiche e di curare gli aspetti fondamentali di comunicazione con i famigliari dei piccoli pazienti.
Anche laddove la definizione della diagnosi non ha una ricaduta diretta sul percorso terapeutico (si tratta di malattie rare o ultrarare), non sono mancate da parte dei caregivers/genitori dei pazienti dimostrazioni di riconoscenza per questo servizio. L’opportunità offerta dall’individuazione della diagnosi permette spesso alla famiglia di convivere con maggiore serenità con l’accettazione di una patologia di origine genetica e con i percorsi assistenziali complessi.